Ataxias Espinocerebelares, sangue total

Orientações do cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
• Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas. Verifique em nosso atendimento.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
• Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas. Verifique em nosso atendimento.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular.
• Enviar o material IMEDIATAMENTE para o LARI/LARN acompanhado do Questionário original preenchido.
• Não serão aceitas as amostras colhidas em outro tipo de anticoagulante.

Estabilidade da amostra

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Painel para detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG nos genes: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 - PCR fluorescente. NÃO inclui análise por MLPA e eletroforese capilar.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As ataxias hereditárias fazem parte de um grupo de doenças genéticas que cursam com má coordenação lentamente progressiva da marcha, movimentos das mãos e olhos, frequentemente associada à disartria. A causa das ataxias está geralmente associada à atrofia ou disfunção cerebelar, lesões medulares ou neuropatia sensorial periférica. A história familiar positiva de ataxia, ou a presença de mutação patogênica identificada na família confirma seu caráter hereditário. O diagnóstico diferencial das ataxias hereditárias inclui as ataxias adquiridas (não genéticas) como alcoolismo, deficiências de vitaminas, esclerose múltipla, doenças vasculares, tumores metastáticos primários ou doenças paraneoplásicas associadas à carcinoma oculto de ovário, mama ou pulmão. As ataxias hereditárias podem ser subdivididas primeiramente pelo modo de herança (autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou mitocondrial). O gene ou locus cromossômico envolvidos com fenótipo também diferenciam as ataxias. A prevalência das ataxias cerebelares, de herança autossômica dominante, é estimada em 1-5:100.000 indivíduos. A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é a mais comum entre às dominantes, seguida da SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7. A SCA3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, foi originalmente descrita em famílias da região de Açores em Portugal, sendo também prevalente no Japão, Alemanha e no Reino Unido. Já a SCA2 é mais comum na Coréia. Em algumas SCAs, a ataxia é o único achado (SCA6); outras, entretanto, apresentam um fenótipo mais complexo (SCA3). O fenômeno de antecipação, comumente encontrado nas SCAs dominantes, resulta da expansão de trinucleotídeos CAG que ocorre pela transmissão do alelo para as gerações subsequentes, as quais apresentam doença de início mais precoce e maior gravidade. A metodologia de escolha para investigação molecular das SCAs, se gene a gene ou lançando mão de um painel multigene, depende da assertividade da hipótese diagnóstica, que é indicada pelo modo de herança, características clínicas extra-ataxia, aparente fenômeno de antecipação, etnia, idade de início dos sintomas e disponibilidade de tratamento.