Ataxias Hereditárias, sangue total

Orientações do cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
• Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas. Verifique em nosso atendimento.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
• Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas. Verifique em nosso atendimento.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material IMEDIATAMENTE para o LARI/LARN acompanhado do Questionário original preenchido.
• Não serão aceitas as amostras colhidas em outro tipo de anticoagulante.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento (NGS) completo e análise de pequenas deleções e duplicações nos genes: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, C10orf2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CASK, CHMP1A, CLN6, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX16, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PRRT2, RARS2, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR73, WDR81, WFS1 e WWOX. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As ataxias hereditárias fazem parte de um grupo de doenças genéticas que cursam com má coordenação lentamente progressiva da marcha, movimentos das mãos e olhos, frequentemente associada à disartria. A origem das ataxias está geralmente associada à atrofia ou disfunção cerebelar, lesões medulares ou neuropatia sensorial periférica. A história familiar positiva de ataxia, ou a presença de mutação patogênica identificada na família confirma seu caráter hereditário. O diagnóstico diferencial das ataxias hereditárias inclui as ataxias adquiridas (não genéticas) como alcoolismo, deficiências de vitaminas, esclerose múltipla, doenças vasculares, tumores metastáticos primários ou doenças paraneoplásicas associadas à carcinoma oculto de ovário, mama ou pulmão. As ataxias hereditárias podem ser subdivididas primeiramente pelo modo de herança (autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou mitocondrial). O gene ou locus cromossômico envolvidos com fenótipo também diferenciam as ataxias. As ataxias de herança autossômica recessiva incluem um grande número de genes e condições clínicas, entre as mais comuns estão a ataxia com apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (gene APTX), ataxia espinocerebelar recessiva (gene SETX) e ataxia telangiectasia (gene ATM). Algumas condições apresentam tratamento disponível, como a xantomatose cerebrotendínea (gene CTX), doença de Niemann-Pick tipo C (gene NPC1) e a deficiência familiar de vitamina E com ataxia Friedreich-like (gene TTPA). Entre as ataxias ligadas ao X, os genes CASK, FMR1 e SLC9A6 são frequentemente pesquisados. Finalmente, as ataxias com espasticidade são um grupo significativo das ataxias, apresentando mutações nos genes VAMP1, KIF1C, MARS2 e SPG7. A metodologia de escolha para investigação molecular das ataxias recessivas, se gene a gene ou lançando mão de um painel multigene, depende da assertividade da hipótese diagnóstica, que é indicada pelo modo de herança, características clínicas extra-ataxia, etnia, idade de início dos sintomas e disponibilidade de tratamento.