ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL NEONATAL, teste do pézinho, sangue em papel filtro

Orientações do cliente

"Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com pelo menos, 48 horas de vida.

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida."

Orientações necessárias

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com pelo menos, 48 horas de vida.

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida.

Processamento e adequação da amostra

"

• Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), por pelo menos 4 horas, em posição horizontal e evitando que o papel filtro entre em contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
• Quando as amostras estiverem secas, embalar em embalagem apropriada e encaminhar ao laboratório.
• Para amostras coletadas de sexta-feira, sábado e domingo ou feriado sempre acondicionar o papel de filtro em saco plástico dentro da geladeira. “OBS: não deixar o papel filtro aberto dentro da geladeira”.

ATENÇÃO:

• Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.
• Não utilizar anticoagulantes, secador ou estufa para secar as amostras.
• Não expor a amostra a qualquer tipo de umidade.

Estabilidade:

Ambiente: 2 dias;

Refrigerado: 6 meses;

Congelado: não aceitável.

**OBS: O material não pode ser acondicionado com gelox. "

Método

PCR em Tempo Real

Valor de referência

Ausência de deleção em homozigose do éxon 7 do gene SMN1 (Triagem Normal)

Interpretação e comentários

"A Atrofia Muscular Espinhal - AME 5q ou SMA (Spinal Muscular Atrophy) é uma doença neuromuscular progressiva, degenerativa e de caráter genético, com padrão de herança autossômico recessivo.

É a maior causa genética de morte em crianças abaixo de 2 anos de idade no mundo¹. Sua incidência estimada é cerca de 1:11.000 até 1:6.000 nascidos vivos, sendo a doença neuromuscular mais comum na prática pediátrica. Sua prevalência é estimada em 1 a 2 casos para cada 100 mil indivíduos².

Em cerca de 95% dos casos, a AME 5q é causada pela deleção em homozigose envolvendo o éxon 7 do gene SMN1 no cromossomo 5q. Essa alteração genética resulta em degeneração do neurônio motor inferior pela subexpressão da proteína SMN (proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor) e consequentemente, hipotonia e atrofia muscular.

O gene SMN1 possui uma região homóloga no genoma, conhecida como gene SMN2, que é considerado um gene modificador da doença, pois o número de cópias do mesmo colabora na produção da proteína SMN, apesar da sua produção finalizar em uma proteína instável. Há uma relação inversa entre o número de cópias do gene SMN2 e a gravidade da AME 5q."