Biotinidase, para regionais, plasma

Orientações do cliente

• Jejum desejável de 4 horas.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).

Orientações necessárias

• Jejum desejável de 4 horas.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).

Processamento e adequação da amostra

PROCESSAMENTO DA AMOSTRA PARA AS REGIONAIS:

*MARANHÃO (TEMA) E RIO GRANDE DO NORTE (TERN):

• A amostra deve ser centrifugada, separada e congelada IMEDIATAMENTE após a coleta.
• Centrifugar por 10 min, a 2200 g, a 18°C.
• Aliquotar 2,0 mL de plasma, em tubo de alíquota padrão.
• Volume mínino: 1,5 mL de plasma.
• Enviar material congelado a seção TEMA e TERN, e encaminhar ao laboratório de apoio PARDINI.

PROCESSAMENTO DA AMOSTRA PARA AS REGIONAIS E PARA A+ SP:

**PERNAMBUCO, BAHIA, RIO DE JANEIRO, PARANÁ, RIO GRANDE DO SUL e A+ SP => ENVIO PARA O LARI-LARN - SP:

• A amostra deve ser centrifugada, separada e congelada IMEDIATAMENTE após a coleta.
• Centrifugar por 10 min, a 2200 g, a 18°C.
• Aliquotar 2,0 mL de plasma, em tubo de alíquota padrão.
• Volume mínino: 1,5 mL de plasma.
• Encaminhar material congelado ao LARI-LARN

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO:

• Amostra com hemólise.
• Amostra com lipemia.
• Amostra com icterícia.
• Amostra descongelada.

Estabilidade da amostra:

Ambiente: Não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): Não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 3 meses.

Método

Colorimétrico

Valor de referência

Normal : de 5,10 a 10,00 nmol/min/mL

Heterozigoto : de 2,20 a 5,00 nmol/min/mL

Deficiência parcial : de 0,70 a 2,10 nmol/min/mL

Deficiência completa: de 0,00 a 0,70 nmol/min/mL

Interpretação e comentários

Esse exame é útil para o diagnóstico de deficiência de biotinidase, um erro inato do metabolismo. A biotina é uma vitamina necessária para o funcionamento adequado das quatro carboxilases: piruvato carboxilase, propionil-CoA carboxilase, betametilcrotonil-CoA carboxilase e acetil-CoA carboxilase. Essas enzimas participam da gluconeogênese, ou seja, da síntese de ácidos graxos e do catabolismo de certos aminoácidos. A enzima ativa é produzida com a ligação co-valente da biotina às carboxilases. A biotinidase responde pela recuperação da biotina, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da atividade da biotinidase leva o indivíduo a aumentar a excreção urinária de biotina ligada a um resíduo de aminoácido, o que ocasiona deficiência de biotina e conseqüentes defeitos na função de múltiplas carboxilases. Essa condição ocasiona quadro variável, que inclui convulsões, hipotonia, ataxia, perda auditiva, atrofia óptica, rash cutâneo e alopecia. Pode ainda ocorrer deficiência B imunológica, com propensão a infecção por fungos. Do ponto de vista bioquímico, observa-se também acidúria orgânica e acidose metabólica. O tratamento é bastante eficaz e consiste em suplementação oral de biotina. Uma atividade abaixo de 3,5 U/L sugere deficiência de biotinidase, que pode ser parcial ou completa.