Coréia de Huntington, sangue total

Orientações do cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Este exame não é realizado em Menores de 18 anos.
• EXAME REALIZADO SOMENTE PARA DIAGNÓSTICO DE PACIENTE SINTOMÁTICO. NÃO REALIZADO EM PACIENTE ASSINTOMÁTICO
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Este exame não é realizado em Menores de 18 anos.
• EXAME REALIZADO SOMENTE PARA DIAGNÓSTICO DE PACIENTE SINTOMÁTICO. NÃO REALIZADO EM PACIENTE ASSINTOMÁTICO
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Enviar o material para o LARI/LARN, refrigerado, acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Análise baseada em PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e/ou Southern blot para detecção do número de repetições dos trinucleotídeos CAG na região associada à Doença de Huntington (gene HTT).

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A doença de Huntington (DH) é uma doença rara, degenerativa, progressiva de herança autossômica dominante que acomete as funções motoras, cognitivas e distúrbios psiquiátricos. O diagnóstico da DH é realizado com antecedentes familiares positivos, achados clínicos característicos, e a detecção de uma expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT.

Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.