CROMOSSOMO Y, MICRODELEÇÕES, DETECÇÃO POR PCR, Sangue Periferico

Orientações do cliente

• Este exame não necessita de preparo.

Processamento e adequação da amostra

• Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
• Não manipular.
• Enviar à seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina ou qualqer anticoagulante diferente de EDTA.

Critérios de Rejeição:

• Anticoagulante incorreto.
• Condições de conservação inadequadas.
• Volume insuficiente.
• Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

PCR Fluorescente e detecção através do sequenciador automático - Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).

Valor de referência

• Ausência de microdeleções.

Interpretação e comentários

Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia).

Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A subregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozóides.

Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).

Orientações necessárias

Este exame não necessita de preparo.