CYP21, estudo molecular confirmatorio do gene, sangue total

Orientações do cliente

IMPORTANTE:

• Este exame é realizado somente com pedido médico e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade.
• A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente.
• Trata-se de exame confirmatório em familiares de pacientes que realizaram este teste previamente no Grupo Fleury.
• Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
• Para a coleta, é indispensável a apresentação da solicitação médica de Teste Genético para Hiperplasia Congênita da Adrenal ou gene CYP21.

Orientações necessárias

IMPORTANTE:

• Este exame é realizado somente com pedido médico e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade.
• A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente.
• Trata-se de exame confirmatório em familiares de pacientes que realizaram este teste previamente no Grupo Fleury.
• Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
• Para a coleta, é indispensável a apresentação da solicitação médica de Teste Genético para Hiperplasia Congênita da Adrenal ou gene CYP21.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular.
• Enviar o material para LARI-LARN em temperatura refrigerada, junto com o Questionário e Termo de Consentimento preenchidos e assinados.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: Não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): Não aceitável.

Método

Sequenciamento dirigido do exon do gene CYP21 no qual se localiza a mutação identificada no caso índice familiar. Este teste destina-se à pesquisa de mutação JÁ IDENTIFICADA em familiar(es) do paciente.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• Este estudo está indicado para o diagnóstico pós-natal de pacientes portadores da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, pacientes portadores da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase e parceiro de paciente portadora das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, para aconselhamento genético. O estudo de um determinado paciente é iniciado pelas mutações mais frequentes para a forma clínica da doença apresentada. A seguir as mutações identificadas no caso índex são pesquisadas no DNA dos pais. Em 94% dos alelos identificamos, em nossa casuística, apenas uma mutação de ponto por alelo. A associação da técnica de sequenciamento permite o diagnóstico de 100% dos alelos da forma clássica e de 81% dos alelos da forma não clássica. Os estudos moleculares do gene da 21-hidroxilase demonstram a possibilidade de falha de amplificação do alelo normal ou mutante, particularmente no sítio da mutação I2 Splice, o que ocorre em aproximadamente 8% dos alelos. Estes problemas podem ser minimizados através da associação do estudo de microssatélites que flanqueiam o gene CYP21A2 que será realizado se houver necessidade.