DNA fetal, Detecção por PCR, plasma

Orientações do cliente

Este exame não necessita de preparo.

I - Critérios de realização

No Fleury e na regional São Paulo, este exame é realizado somente com solicitação médica. Nas demais regionais a solicitação médica está dispensada.

O teste deve ser realizado somente com idade gestacional igual ou superior a oito semanas.

O teste não deve ser realizado em receptor de transplante de medula óssea.

O teste não deve ser realizado em pacientes submetidas infusão de linfócitos paternos ou imunização com linfócitos paternos.

O teste pode ser inconclusivo em gestações onde houve transferência de embriões.

Da mesma forma, nas gestações gemelares naturais e muito precoces, por vezes não detectadas ao US e onde ocorreu reabsorção de um embrião masculino também podem resultar em resultados inconclusivos.

Em gestações múltiplas, um resultado indicativo de sexo masculino sugere que pelo menos um dos fetos seja desse sexo. Já um resultado indicativo de sexo feminino sugere que todos os bebês sejam desse sexo.

O uso de medicamentos anticoagulantes como: enoxaparina (Clexane), heparina (Liquemine) e varfarina (Marevan), podem inibir a reação de PCR, interferindo no resultado do exame.

Atenção: resultado de exame não pode ser antecipado.

Orientações necessárias

Este exame não necessita de preparo.

I - Critérios de realização

No Fleury e na regional São Paulo, este exame é realizado somente com solicitação médica. Nas demais regionais a solicitação médica está dispensada.

Se seu médico ou você quer o exame para pesquisar doenças genéticas no bebê, checar se no pedido médico está especificado que é para avaliação dessas condições. Esse teste não se presta ao diagnóstico de nenhuma doença genética.

O teste deve ser realizado somente com idade gestacional igual ou superior a oito semanas.

O teste não deve ser realizado em receptor de transplante de medula óssea.

O teste não deve ser realizado em pacientes submetidas infusão de linfócitos paternos ou imunização com linfócitos paternos.

Gestações que utilizaram transferência de embriões podem resultar inconclusivas em virtude da reabsorção de embriões do sexo masculino.

Da mesma forma, nas gestações gemelares naturais e muito precoces, por vezes não detectadas ao US e onde ocorreu reabsorção de um embrião masculino também podem resultar em resultados inconclusivos.

Em gestações múltiplas, um resultado indicativo de sexo masculino sugere que pelo menos um dos fetos seja desse sexo. Já um resultado indicativo de sexo feminino sugere que todos os bebês sejam desse sexo.

O uso de medicamentos anticoagulantes como: enoxaparina (Clexane), heparina (Liquemine) e varfarina (Marevan), podem inibir a reação de PCR, interferindo no resultado do exame.

Atenção: resultado de exame não pode ser antecipado.

Processamento e adequação da amostra

• Dentro de, no máximo, quatro horas após a coleta, centrifugar o material a 2.200 g por dez minutos, sob uma temperatura de 18 °C.
• Não manusear a amostra.
• Enviar o material refrigerado à seção, juntamente com o termo de ciência assinado pela cliente.
• A estabilidade da amostra pode ser garantida apenas nas seguintes condições:

-- por 48 horas sob refrigeração (2-8 ºC);

-- por 15 dias sob congelamento (-20 ºC).

• Em temperatura ambiente, o sangue não se mantém estável para a presente análise.

Método

• Reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real.

Valor de referência

Sexo masculino: presença de múltiplas cópias do cromossomo Y.

Sexo feminino: ausência de múltiplas cópias do cromossomo Y.

Interpretação e comentários

A determinação do sexo fetal por meio da análise do sangue materno é possível graças à presença de DNA fetal livre, de origem predominantemente placentária, no espaço intravascular materno. A concentração relativa do DNA fetal no plasma da gestante aumenta com a progressão da gravidez, indo de 3,4%, no primeiro trimestre, até 6,2%, no último trimestre.

Este teste detecta a presença de múltiplas cópias do cromossomo Y (5-50). A identificação de sequências do cromossomo Y no plasma materno indica que o feto é do sexo masculino, enquanto sua ausência sugere que se trata de feto do sexo feminino.

Recomenda-se que o teste de sexagem fetal seja feito com idade gestacional igual ou superior a oito semanas.

Em gestações múltiplas, um resultado indicativo de sexo masculino sugere que pelo menos um dos fetos seja desse sexo. Já um resultado indicativo de sexo feminino sugere que todos os bebês sejam desse sexo.

Uma vez que o teste se baseia na detecção de múltiplas cópias do cromossomo Y, o exame não deve ser realizado em gestantes que tenham recebido transplante de medula óssea de doador do sexo masculino ou transfusão de sangue nos últimos três meses. O teste também não pode ser usado para confirmar o diagnóstico de gravidez nem para fundamentar decisões relativas à existência de risco genético já estabelecido na família (por exemplo, presença de doenças com herança ligada ao cromossomo X).

O teste pode ser inconclusivo caso a quantidade de DNA livre circulante seja insuficiente. Nessas situações, a coleta de uma nova amostra é solicitada para a repetição do exame, com duas semanas de intervalo. O teste também pode ser inconclusivo nas seguintes situações: gestação resultante de reprodução assistida com transferência de embriões; gestação múltipla confirmada por exame de ultrassom; transfusão de sangue nos últimos três meses, gestação gemelar natural com reabsorção, não detectada, de um dos embriões, abortamento recente ou transplante de medula óssea.