EGFR, por biopsia liquida, sangue total

Orientações do cliente

• Este exame só é realizado mediante solicitação médica;
• Não é necessário preparo para este exame;
• Para mais informações acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/

Orientações necessárias

• Este exame só é realizado mediante solicitação médica;
• Não é necessário preparo para este exame;
• Para mais informações acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/

Processamento e adequação da amostra

• O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente.

Envio do Material:

1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, deve ser enviado imediatamente após a coleta para o setor de métodos moleculares (BMO);

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 5 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

PCR digital (dPCR)

Valor de referência

Ausência de mutações em EGFR no plasma.

Interpretação e comentários

Este exame permite a detecção das mutações mais prevalentes no gene EGFR a partir de DNA circulante no plasma (biópsia líquida). As mutações p.L858R e deleções no éxon 19 no gene EGFR estão associadas a maior sensibilidade ao uso de terapia com inibidores de tirosina quinase como gefitinibe e erlotinibe. Por outro lado, a mutação p.T790M no gene EGFR está relacionada com resistência à terapia com inibidores de tirosina quinase, e pode ser adquirida em pacientes em uso destas drogas. A detecção de mutações utilizando DNA circulante no plasma, liberado pelas células neoplásicas, é uma alternativa minimamente invasiva que ajuda a nortear a terapia mais adequada para o paciente segundo seu atual status molecular. A sensibilidade do teste está diretamente relacionada a quantidade de DNA livre circulante presente na amostra. O limite de detecção do teste varia entre 0,1% e 1% de alelos mutantes detectados em relação ao alelo selvagem, de acordo com a concentração de DNA livre circulante obtida (3 ng a 20 ng). O resultado negativo não exclui a possibilidade da presença das mutações no gene EGFR no tumor e recomenda-se, a critério médico, realizar a pesquisa de mutação na amostra de tecido tumoral. Os resultados devem ser interpretados de acordo com o contexto clínico do paciente.