Erros Inatos do Metabolismo, triagem para, sangue total e urina

Orientações do cliente

"A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame

I - Material

• Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia.

ATENÇÃO:

• É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
• No caso de paciente menor de 18 anos, é necessário a assinatura do menor e do responsável.

AMOSTRA ISOLADA DE URINA

• Caso o material seja colhido na casa do cliente, deve ser entregue no Fleury em três horas, no máximo.
• Para mulheres, o ideal é não fazer o exame na ocasião da menstruação.
• Alguns medicamentos podem interferir na realização do exame tais como : ácido ascórbico, aspartame, aspirina, bactrim e associados, contraceptivos orais, glicose, indometacina, progesterona, testosterona e valproato.
• Avaliar com o médico solicitante a suspensão do uso da medicação.
• Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 D20horas após a última micção.
• O material deve ser colhido preferencialmente no laboratório.

II - Prazo para a entrega do material

• A urina pode ser entregue no Laboratório até três horas depois de ter sido colhida.

Orientações necessárias

"A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.

I - Material

• Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia.

AMOSTRA ISOLADA DE URINA

• Para mulheres, o ideal é não fazer o exame na ocasião da menstruação.
• Alguns medicamentos podem interferir na realização do exame tais como : ácido ascórbico, aspartame, aspirina, bactrim e associados, contraceptivos orais, glicose, indometacina, progesterona, testosterona e valproato.
• Avaliar com o médico solicitante a suspensão do uso da medicação.
• Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção.
• O material deve ser colhido preferencialmente no laboratório.

ATENÇÃO:

• É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
• No caso de paciente menor de 18 anos, é necessário a assinatura do menor e do responsável.

II - Prazo para a entrega do material

• A urina pode ser entregue no Fleury até três horas depois de ter sido colhida.

Processamento e adequação da amostra

SANGUE:

O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta.

• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C.
• Aliquotar 2mL de plasma em tubo seco.
• Enviar congelado.

URINA:

É necessário o envio de 2 alíquotas de urina, uma para o exame AMUNUR e outra para o exame CROMACUR, congeladas

AMILUR

Para Adultos e crianças:

• Aliquotar 15 mL de urina em tubo cônico
• Congelar IMEDIATAMENTE o material
• Encaminhar material congelado para o LARI-LARN

Volume mínimo de amostra:

• Alíquota mínima adultos e crianças: 10 mL
• Alíquota mínima recém-nascido até 6 meses: 5 mL

CROMACUR

• Aliquotar 4 mL em tubos de alíquota padrão e congelar IMEDIATAMENTE o material.
• Encaminhar material congelado para a CROM.

OBS.: não serão aceitas amostras descongeladas.

ATENÇÃO: são rejeitadas amostras com pH inferior a 2,0.

Estabilidade das amostras:

SANGUE:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 30 dias.

URINA:

Temperatura ambiente: não aceitável

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): 6 meses

Método

• Cetonas e proteínas: fita reativa.
• Hidratos de carbono: cromatografia de camada delgada.
• Aminoácidos na urina e plasma: Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

Valor de referência

*- Cetonas e proteínas: ausentes.

• Hidratos de carbono: traços ou ausentes

AMINOACIDOS NO PLASMA

Valores de Referência em µmol/L:

Alanina : menos de 1 mês: 83-447

: 1 mês a menos de 23 meses: 119-523

: 2 anos a menos de 17 anos: 157-481

: acima de 18 anos: 200-483

Glicina : menos de 1 mês: 133-409

: 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386

: 2 anos a menos de 17 anos: 138-349

: acima de 18 anos: 122-322

Valina : menos de 1 mês: 57-250

: 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354

: 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307

: acima de 18 anos: 132-313

Leucina : menos de 1 mês: 23-172

: 1 mês a menos de 23 meses: 43-181

: 2 anos a menos de 17 anos: 65-179

: acima de 18 anos: 73-182

Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92

: 1 mês a menos de 23 meses: 10-109

: 2 anos a menos de 17 anos: 33-97

: acima de 18 anos: 34-98

Treonina : menos de 1 mês: 56-392

: 1 mês a menos de 23 meses: 40-428

: 2 anos a menos de 17 anos: 59-195

: acima de 18 anos: 67-198

Serina : menos de 1 mês: 87-241

: 1 mês a menos de 23 meses: 83-212

: 2 anos a menos de 17 anos: 85-185

: acima de 18 anos: 65-138

Prolina : menos de 1 mês: 87-375

: 1 mês a menos de 23 meses: 104-348

: 2 anos a menos de 17 anos: 99-351

: acima de 18 anos: 104-383

Asparagina : menos de 1 mês: 12-70

: 1 mês a menos de 23 meses: 20-77

: 2 anos a menos de 17 anos: 23-70

: acima de 18 anos: 31-64

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20

: 1 mês a menos de 23 meses: 2-14

: 2 anos a menos de 17 anos: 1-8

: acima de 18 anos: 1-4

Metionina : menos de 1 mês: 13-45

: 1 mês a menos de 23 meses: 12-50

: 2 anos a menos de 17 anos: 14-37

: acima de 18 anos: 16-34

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72

: 1 mês a menos 23 meses: 7-63

: 2 anos a menos de 17 anos: 6-32

: acima de 18 anos: 4-27

Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277

: 1 mês a menos de 23 meses: 32-185

: 2 anos a menos de 17 anos: 9-109

: acima de 18 anos: 10-97

Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79

: 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92

: 2 anos a menos de 17 anos: 38-86

: acima de 18 anos: 40-74

Ornitina : menos de 1 mês: 29-168

: 1mês a menos de 23 meses: 19-139

: 2 anos a menos de 17 anos: 33-103

: acima de 18 anos: 27-83

Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194

: 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459

: 2 anos a menos de 17 anos: 405-923

: acima de 18 anos: 428-747

Lisina : menos de 1 mês: 66-226

: 1 mês a menos de 23 meses: 70-258

: 2 anos a menos de 17 anos: 98-231

: acima de 18 anos: 119-233

Histidina : menos de 1 mês: 40-143

: 1 mês a menos de 23 meses: 42-125

: 2 anos a menos de 17 anos: 54-113

: acima de 18 anos: 60-109

Tirosina : menos de 1 mês: 33-160

: 1 mês a menos de 23 meses: 24-125

: 2 anos a menos de 17 anos: 31-108

: acima de 18 anos: 38-96

Triptofano : menos de 1 mês: 17-85

: 1 mês a menos e 23 meses: 16-92

: 2 anos a menos de 17 anos: 30-94

: acima de 18 anos: 40-91

Arginina : menos de 1 mês: 14-135

: 1 mês a menos e 23 meses: 30-147

: 2 anos a menos de 17 anos: 38-122

: acima de 18 anos: 43-407

Citrulina : menos de 1 mês: 3-35

: 1 mês a menos e 23 meses: 4-50

: 2 anos a menos de 17 anos: 9-52

: acima de 18 anos: 16-51

Taurina : menos de 1 mês: 29-161

: 1 mês a menos e 23 meses: 26-130

: 2 anos a menos de 17 anos: 32-114

: acima de 18 anos: 31-102

AMINOACIDOS NA URINA

ACIDO ARGININOSUCCÍNICO: INFERIOR A 10,0 mcmol/L

ÁCIDO ASPÁRTICO : INFERIOR A 45,0 mcmol/L

ÁCIDO GLUTÂMICO : INFERIOR A 165,0 mcmol/L

ALANINA : DE 8,0 A 420,0 mcmol/L

ARGININA : INFERIOR A 30,0 mcmol/L

CITRULINA : INFERIOR A 10,0 mcmol/L

FENILALANINA : DE 1,0 A 80,0 mcmol/L

GLICINA : DE 59,0 A 4500,0 mcmol/L

GLUTAMINA + LISINA : DE 2,5 A 200,0 mcmol/L

HISTIDINA : DE 17,0 A 4285,0 mcmol/L

LEUCINA + ISOLEUCINA : DE 3,0 A 235,0 mcmol/L

METIONINA : INFERIOR A 70,5 mcmol/L

ORNITINA : INFERIOR A 60,0 mcmol/L

PROLINA + ASPARAGINA : INFERIOR A 340,0 mcmol/L

SERINA : DE 10,0 A 360,0 mcmol/L

TIROSINA : DE 2,8 A 155,0 mcmol/L

TREONINA : DE 2,8 A 90,0 mcmol/L

TRIPTOFANO : INFERIOR A 40,0 mcmol/L

VALINA : DE 4,5 A 221,0 mcmol/L

Interpretação e comentários

• Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.
• O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.