Guardant Health, Painel Biópsia Líquida 739 genes, sangue total

Orientações do cliente

"I - Informações sobre o exame:

• Não é necessário jejum para realização do exame.
• Este exame é indicado apenas para pacientes oncológicos com qualquer tipo de tumor sólido em estágios III ou IV (com ou sem metástase).

II - Critérios de realização:

• Não ter realizado quimioterapia ou radioterapia por pelo menos 15 dias antes da coleta.
• Solicitação médica com a descrição 'GUARDANT360 Expandido ou Infinity (Biopsia Liquida)' e breve resumo do histórico clínico.
• Laudo anatomopatológico.
• Preencher questionário com as informações solicitadas, incluindo o motivo da realização do exame, e assinar o termo ciência (este questionário será disponibilizado na unidade no dia da coleta).

III - Preparo:

• Não ter realizado quimioterapia ou radioterapia por pelo menos 15 dias antes da coleta."

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame:

• Não é necessário jejum para realização do exame.
• Este exame é indicado apenas para pacientes oncológicos com qualquer tipo de tumor sólido em estágios III ou IV (com ou sem metástase).

II - Critérios de realização:

• Não ter realizado quimioterapia ou radioterapia por pelo menos 15 dias antes da coleta.
• Solicitação médica com a descrição 'GUARDANT360 Expandido ou Infinity (Biopsia Liquida)' e breve resumo do histórico clínico.
• Laudo anatomopatológico.
• Preencher questionário com as informações solicitadas, incluindo o motivo da realização do exame, e assinar o termo ciência (este questionário será disponibilizado na unidade no dia da coleta).

III - Preparo:

• Não ter realizado quimioterapia ou radioterapia por pelo menos 15 dias antes da coleta.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular.
• Enviar o material, questionário, pedido médico e laudo anatomopatológico IMEDIATAMENTE para o setor técnico LARI/LARN em temperatura AMBIENTE.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 7 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

"Sequenciamento de nova geração.

Genes avaliados: ABCB1; ABL1; ABL2; ABRAXAS1; ACVR1; ACVR1B; ACVR2A; ADARB2; ADGRA2; ADGRG4; AFDN; AGGF1; AIP; AKT1; AKT1S1; AKT2; AKT3; ALB; ALK; ALOX12B; ALOX15B; ALOX5; AMER1; APC; APEX1; APLNR; AR; ARAF; ARFRP1; ARHGAP35; ARID1A; ARID1B; ARID2; ASXL1; ATM; ATMIN; ATR; ATRX; AURKA; AURKB; AURKC; AXIN1; AXIN2; AXL; B2M; BABAM1; BABAM2; BAP1; BARD1; BCL2; BCL2L1; BCL2L2; BCL6; BCOR; BCORL1; BCR; BIRC5; BLM; BMPR1A; BRAF; BRCA1; BRCA2; BRCC3; BRD2; BRD3; BRD4; BRIP1; BSG; BTG1; BTG2; BTK; BUB1B; C9orf78; CALR; CARD11; CASP8; CASR; CAV1; CBFB; CBL; CBLB; CCAR1; CCN6; CCNA2; CCNB1; CCND1; CCND2; CCND3; CCNE1; CCNE2; CD274; CD276; CD74; CD79A; CD79B; CDC27; CDC5L; CDC7; CDC73; CDH1; CDH6; CDK11A; CDK12; CDK4; CDK6; CDK7; CDK8; CDKN1A; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; CDKN2B; CDKN2C; CEBPA; CELF4; CEP295; CFAP20; CHD4; CHEK1; CHEK2; CIC; CMTM4; CMTM6; CNOT3; CREBBP; CRKL; CRTC1; CSF1R; CSF3R; CTC1; CTCF; CTLA4; CTNNA1; CTNNB1; CUL3; CUL4A; CUX1; CWC22; CXCR4; CYLD; CYP17A1; CYP19A1; CYP2C19; CYP3A4; DAXX; DCUN1D1; DDIT3; DDR1; DDR2; DDX17; DDX18; DDX27; DDX3X; DDX41; DEPDC5; DEPTOR; DHX15; DHX16; DHX36; DHX9; DICER1; DIS3L2; DLL4; DNAJB1; DNMT1 DNMT3A; DNMT3B; DOT1L; DPYD; DUSP4; DYNLL1; DYRK2; E2F3; ECT2L; EFTUD2; EGFR; EIF1AX; EIF4A1; EIF4A2; EIF4A3; EIF4B; EIF4E; EIF4E2; ELAVL1; ELAVL2; ELF3; ELOC; EML4; EMSY; EP300; EPCAM; EPHA3; EPHA5; EPHA7; EPHB1; ERBB2; ERBB3; ERBB4; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ERCC6L2; ERCC8; EREG; ERF; ERG; ERRFI1; ESR1; ETS1; ETV1; ETV4; ETV5; ETV6; EWSR1; EXO1; EZH1; EZH2; FAAP100; FAAP20; FAAP24; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FAS; FAT1; FBXW7; FCGR2A; FCGR3A; FEN1; FGF1; FGF10; FGF12; FGF14; FGF19; FGF2; FGF23; FGF3; FGF4; FGF5; FGF6; FGF7; FGF8; FGF9; FGFR1; FGFR2; FGFR3; FGFR4; FH; FLCN; FLT1; FLT3; FLT4; FOXA1; FOXL2; FOXO1; FOXP1; FRS2; FUBP1; FUBP3; FUS; FYN; FZD1; FZD10; FZD2; FZD3; FZD4; FZD5; FZD6; FZD7; FZD8; FZD9; GAS6; GATA1; GATA2; GATA3; GATA4; GATA6; GEN1; GID4; GLI1; GNA11; GNA13; GNAQ; GNAS; GPATCH8; GPC3; GREM1; GRIN2A; GSK3B; GSTM1; GSTP1; H3-4; H3F3A; HACD4; HDAC2; HDAC6; HELQ; HES1; HEY1; HEYL; HGF; HNF1A; HNRNPDL; HOXB13; HRAS; HSD3B1; HSP90AA1; ICOSLG; ID3; IDH1; IDH2; IDO1; IFNG; IFNGR1; IFNGR2; IFNW1; IGF1; IGF1R; IGF2; IGF2BP3; IGF2R; IKBKE; IKZF1; IL1R1; IL2RA; IL2RB; IL2RG; IL7R; INHBA; INPP4B; INTS6L; IRF1; IRF2; IRF4; IRS2; JAK1; JAK2; JAK3; JUN; KAT6A; KAT6B; KDM4A; KDM5A; KDM5B; KDM5C; KDM6A; KDR; KEAP1; KIN; KIT; KLF4; KLHL6; KLHL9; KMT2A; KMT2B; KMT2C; KMT2D; KNSTRN; KRAS; LATS1; LGR4; LGR5; LGR6; LIG1; LIG4; LMO1; LRP1B; LRP2; LRP5; LRP6; LTK; LYN; LZTR1; MAD2L2; MALT1; MAP2K1; MAP2K2; MAP2K4; MAP3K1; MAP3K13; MAP4K3; MAPK1; MAPK3; MAPKAP1; MARK2; MAX; MCL1; MDC1; MDM2; MDM4; MED12; MEF2B; MEN1; MERTK; MET; MGA; MITF; MKNK1; MLH1; MLH3; MLST8; MPL; MRAS; MRE11; MSH2; MSH3; MSH6; MTAP; MTHFR; MTOR; MUTYH; MYB; MYC; MYCL; MYCN; MYD88; MYOD1; NAB2; NBN; NCOR1; NCR1; NCR3; NEGR1; NELFE; NF1; NF2; NFE2L2; NFKBIA; NHEJ1; NKX2-1; NOTCH1; NOTCH2; NOTCH3; NOTCH4; NOVA1; NPM1; NPRL2; NPRL3; NRAS; NRG1; NSD1; NSD2; NSD3; NSRP1; NTHL1; NTRK1; NTRK2; NTRK3; NUMA1; NUMB; NUP93; NUTM1; P2RY8; PABPC1; PAK1; PAK3; PALB2; PARG; PARP1; PARP2; PAX3; PAX5; PAX7; PAX8; PAXIP1; PBRM1; PCBP1; PCBP2; PCDH15; PDCD1; PDCD1LG2; PDE7A; PDGFRA; PDGFRB; PDK1; PDPK1; PHF6; PHLPP1; PHLPP2; PHOX2B; PIAS4; PIK3C2B; PIK3CA; PIK3CB; PIK3CD; PIK3CG; PIK3R1; PIK3R2; PIK3R3; PIM1; PIN1; PKM; PLCG2; PLEKHS1; PLRG1; PMS1; PMS2; POLA1; POLD1; POLE; POLH; POLQ; POT1; POU2F2; PPARG; PPIG; PPM1D; PPP2CA; PPP2R1A; PPP2R2A; PPP3CA; PPP6C; PRDM1; PREX1; PREX2; PRKAR1A; PRKCI; PRKDC; PRKN; PRMT5; PRPF40B; PRPF4B; PSENEN; PSMB10; PSMB8; PSMB9; PTCH1; PTDSS1; PTEN; PTPN11; PTPN2; PTPRD; PTPRS; PTPRT; QKI; RAB35; RAC1; RAD18; RAD21; RAD50; RAD51; RAD51B; RAD51C; RAD51D; RAD52; RAD54L; RAET1E; RAF1; RARA; RASA1; RB1; RBBP6; RBM10; RBMX; RECQL; RECQL4; RET; REV3L; RGS1; RHEB; RHOA; RHOB; RICTOR; RIF1; RILPL1; RIT1; RNASEH2B; RNF43; ROBO1; ROBO2; ROS1; RPA1; RPS27A; RPS6KA3; RPS6KB1; RPS6KB2; RPTOR; RRAGC; RSPO1; RSPO2; RSPO4; RUNX1; RUNX1T1; RXRA; RYBP; SAMHD1; SDC4; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SEM1; SERPINB3; SERPINB4; SESN2; SETD2; SF3B1; SF3B3; SH2D1A; SHLD1; SHLD2; SLC34A2; SLFN11; SLIT2; SMAD2; SMAD3; SMAD4; SMARCA2; SMARCA4; SMARCAL1; SMARCB1; SMARCD1; SMARCE1; SMC1A; SMC3; SMO; SNCAIP; SOCS1; SOCS3; SOS1; SOX10; SOX17; SOX2; SOX9; SPEN; SPOP; SRC; SRSF2; SRY; SS18; STAG2; STAT1; STAT3; STAT4; STK11; STK19; STK40; STN1; SUFU; SYK; SYNCRIP; TACSTD2; TAF1L; TAP1; TAP2; TAPBP; TBC1D7; TBX3; TCERG1; TCF7L2; TEK; TEN1; TENT5C; TERT; TET1; TET2; TFE3; TFRC; TGFBR1; TGFBR2; THRAP3; TIA1; TIPARP; TMEM127; TMPRSS2; TNFAIP3; TNFRSF14; TNFRSF1A; TNK2; TNPO1; TOP1; TOP2A; TOPAZ1; TP53; TP53BP1; TP63; TP73; TPMT; TRAF2; TRAF3; TRAF7; TRIM24; TRIP13; TSC1; TSC2; TSHR; TSHZ2; TYMP; TYMS; TYRO3; U2AF1; UBE2T; UGT1A1; UIMC1; ULBP1; ULBP3; USP28; USP7; USP9X; VEGFA; VEGFB; VHL; VIRMA; WBP11; WEE1; WRN; WT1; WWP1; XBP1; XPA; XPC; XPO1; XRCC1; XRCC2; XRCC3; XRCC4; XRCC5; XRCC6; YAP1; YES1; ZC3H13; ZC3H18; ZC3H4; ZMYM3; ZNF217; ZNF703; ZNRF3; ZRSR2."

Valor de referência

Um laudo interpretativo é gerado.

Interpretação e comentários

O Guardant360 realiza o sequenciamento de 739 genes associados a neoplasias malignas para identificar alterações somáticas. O DNA livre de células (cfDNA) é extraído do plasma, fragmentado com base no status de metilação, enriquecido para regiões-alvo e sequenciado usando a plataforma Illumina e o hg19 é usado como genoma de referência. Todos os exons são sequenciados em alguns genes; apenas exons clinicamente significativos são sequenciados em outros genes. Os tipos de alterações genômicas detectadas pelo Guardant360 incluem variantes de nucleotídeo único (SNVs), amplificações de genes, fusões/rearranjos, inserções/deleções curtas (indels, mais longo detectado, 87 pares de bases), deleções de número de cópias e eventos de interrupção do local de splicing . A instabilidade de microssatélites (MSI) é avaliada para todos os tipos de câncer avaliando alterações somáticas no comprimento de sequências repetitivas no painel Guardant360. Um resultado “Não Detectado” em amostras onde a porcentagem de cfDNA tumoral é < 0,2% é um resultado inconclusivo porque não exclui o status MSI-Alto no tecido. O TMB (“tumor mutational burden”) é calculada para todos os tipos de neoplasia a partir de SNVs somáticos e indels em exons de 497 genes detectados no cfDNA. O cálculo é ajustado pela estimativa de DNA tumoral no plasma e o tamanho do painel. Um resultado “Não Avaliado” é um resultado inconclusivo em amostras onde a evidência de DNA tumoral no plasma é insuficiente e não exclui o status TMB-Alto no tecido. A fração tumoral baseada na metilação é estimada em todos os tipos de neoplasia avaliando múltiplas regiões diferencialmente metiladas em neoplasias. A faixa quantificável de frações tumorais varia de >0,3 a 40%. Frações tumorais menores que 0,3% são relatadas como <0,3%, aquelas maiores que 40% são indicadas como >40%. Certas características de amostra ou variante, como baixa concentração de cfDNA, podem resultar em sensibilidade analítica reduzida. O Guardant360 não consegue discernir a fonte de cfDNA circulante e, para algumas variantes na faixa de ~40 a 60% de cfDNA, o teste não consegue distinguir facilmente variantes da linha germinativa de alterações somáticas. O Guardant360 não é validado para a detecção de variantes que estão associadas ao risco hereditário de câncer. A genotipagem do tecido deve ser considerada quando a genotipagem do plasma for negativa, se clinicamente apropriado