INIBIDOR DE C1Q, funcional, soro

Orientações do cliente

"EXAME:

• Este exame não necessita de preparo.
• Este exame faz a determinação da atividade Inibidor de C1q funcional ""C1 Esterase Inibidor, Funcional""."

Orientações necessárias

"EXAME:

• Este exame não necessita de preparo.
• Este exame faz a determinação da atividade Inibidor de C1q funcional ""C1 Esterase Inibidor, Funcional""."

Processamento e adequação da amostra

ATENÇÃO:

• Encaminhar o material imediatamente à Distribuição.
• O material precisa ser centrifugado, aliquotado e congelado em até 1 hora após a coleta do exame.

PROCESSAMENTO:

• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos;
• Aliquotar 1,0 mL de soro em tubo de alíquota padrão;
• Volume mínimo: 0,5 mL
• Encaminhar material congelado.

ATENÇÃO: Caso possua volume, utilizar a etiqueta SORO/TESTE para fazer uma alíquota extra de 0,5 mL de soro. Encaminhar para o setor LARI/LARN.

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO:

• Amostras coletas em tubos com gel separador.
• Amostras com lipemia acentuada.
• Amostras descongeladas.

Estabilidade da amostra:

Ambiente: não aceitável;

Refrigerado (2-8 ºC): não aceitável;

Congelado (-20 ºC): 30 dias.

Método

Imunoensaio Enzimático

Valor de referência

"Normal: Superior ou igual a 68%

Indeterminado: 41 a 67%

Alterado: Inferior ou igual a 40%"

Interpretação e comentários

"O angioedema hereditário (AEH, ou também conhecido como edema angioneurótico hereditário) é uma doença monogênica clinicamente manifesta pela presença de edema subcutâneo ou submucoso localizado, geralmente autolimitado, sem resposta a anti-histamínicos e espontâneo, embora possa ser desencadeado por traumas, injeções locais, vacinas, dentre outros. Os indivíduos afetados podem exibir episódios de angioedema na face, nos lábios, nas mãos, no abdômen (incluindo vísceras e mucosas) ou, mais gravemente, nas vias aéreas. Sua patogênese é complexa e envolve a hiperativação de moléculas vasodilatadoras, em especial (mas não exclusivamente) as do sistema das cininas.

A forma clínica mais comum (85% dos casos) e a primeira identificada molecularmente foi associada à presença de variantes “nonsense” no gene SERPING1, que codifica o inibidor esterase de C1q (C1INH). Essa condição patológica leva à produção de proteínas truncadas ou mesmo à sua ausência e passou a ser chamada de AEH tipo 1. A posteriori, foram descritas variantes nesse mesmo gene (geralmente “missense”) que levam à perda de função da C1INH, embora a sua produção seja preservada, cuja forma clínica foi denominada AEH tipo 2 (13% dos casos). Tanto no tipo 1 quanto no tipo 2 a herança mendeliana pode ser autossômica dominante ou recessiva e os pacientes classicamente apresentam níveis baixos de C4, mesmo fora de crises, porém níveis normais dos outros componentes do sistema complemento. Enquanto no tipo 1 a quantificação da proteína sérica consegue definir o diagnóstico (sigla INIBC1), para o tipo 2 é preponderante a determinação da funcionalidade do C1INH (sigla INIBC1FUNC), tendo em vista que, nesse último caso, os níveis séricos são normais, embora a proteína seja funcionalmente inativa. Os 2% restantes dos casos apresentam AEH com C1INH normal, os quais são causados por variantes patogênicas de herança autossômica dominante em outros genes: F12 (fator XII da coagulação), PLG (plasminogênio) e ANGPT1 (angiopoietina-1). Por essa razão, tais formas clínicas são atualmente descritas respectivamente como tipo 3, tipo 4 e tipo 5. A presença de variantes nesses genes pode ser pesquisada por meio de sequenciamento genético (sigla ANGIOEDEMAHERHD). O OMIM também reconhece variantes heterozigóticas nos genes KNG1 (tipo 6), MYOF (tipo 7) e HS3ST6 (tipo 8) como formas adicionais de AEH, embora tais dados ainda precisem ser validados. "