MLPA, para os genes AP, SANGUE TOTAL

Orientações do cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.'- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório)
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Volume mínimo: 1 mL

Método

• Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. Tipicamente os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença (AFAP). Ambas formas estão associadas a mutações no gene APC, onde a presença de mutação em um dos alelos leva a um padrão de herança dominante da síndrome. Em complemento à investigação de mutações pontuais por sequenciamento do gene APC, a metodologia de MLPA permite identificar alterações estruturais como deleções e inserções, que representam de 8 a 12% das variantes patogênicas de pacientes com FAP.