Neuropatia hereditária, Suscetibilidade à Paralisia por Pressão, sangue total

Orientações do cliente

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Restrições de coleta:

Este Exame NÃO é coletado vésperas de feriado e dias de feriado.

Orientações necessárias

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Restrições de coleta:

Este Exame NÃO é coletado vésperas de feriado e dias de feriado.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 72 horas

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) refere-se a um grupo de desordens caracterizadas por uma polineuropatia motora e sensitiva crônica, também conhecida como neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN). Mais de 80 genes diferentes estão associados ao CMT. O teste de análise de duplicação / deleção do gene PMP22 é recomendado como o primeiro teste em todos os probandos com CMT, pois a duplicação PMP22 (uma duplicação de 1,5 Mb em 17p11.2 que inclui PMP22) é responsável por até 50% de todos os quadros de CMT. Como a metodologia para detectar a duplicação PMP22 difere daquela usada em muitos painéis multigênicos, este teste precisa ser solicitado separadamente, a menos que o laboratório afirme explicitamente que a análise de deleção / duplicação PMP22 está incluída em seu painel multigênico. Além disso, o teste também realiza o diagnóstico da neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão (HNPP) que é caracterizada por neuropatias repetidas por pressão focal, como síndrome do túnel do carpo e paralisia fibular com queda do pé. O gene PMP22 é o único gene conhecido associado com HNPP. Uma deleção gênica contígua do cromossomo 17p11.2 que inclui o PMP22 está presente em aproximadamente 80% dos indivíduos afetados; os 20% restantes têm uma variante patogênica no gene PMP22.