NIPT estendido, Vários Materiais

Orientações do cliente

"- É obrigatória a solicitação médica para realização do exame.

• É recomendado apresentação do último exame de ultrassom quando não realizado no laboratório (se aplicável).
• Não é necessário jejum para realização do exame.
• Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV).
• Esse teste também informa o sexo fetal. Caso NÃO deseje saber o sexo fetal, marque a opção no termo de consentimento (TCLE) e a informação não será revelada no laudo.
• Teste NÃO realizado para Gestações gemelares.
• Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.

A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior. No exame MFTRINI AMPLIADO são avaliadas alterações nos cromossomos autossomos (incluindo 21 - Síndrome de Down, 13 - Síndrome de Patau e 18 - Síndrome de Edwards), e nos sexuais (X e Y - síndrome de Turner, Kleinefelter, triplo X, e XYY). Também são avaliadas outras síndromes genéticas relacionadas a microdeleções: Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleção 4p16.3), Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman/Prader-Willi (microdeleção 15q11.2) e Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2). O exame é realizado por meio de coleta de sangue materno, com acurácia superior a 99,5%.

• Para mais informações sobre esta opção, acesse https://www.fleurygenomica.com.br/exames/nipt-ampliado-exame-pre-natal-nao-invasivo-ampliado/

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Orientações necessárias

• É obrigatória a solicitação médica para realização do exame.
• É recomendado apresentação do último exame de ultrassom quando não realizado no Fleury (se aplicável).
• Não é necessário jejum para realização do exame.
• Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV).
• Esse teste também informa o sexo fetal. Caso NÃO deseje saber o sexo fetal, marque a opção no termo de consentimento (TCLE) e a informação não será revelada no laudo.
• Teste NÃO realizado para Gestações gemelares.
• Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.

A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior. No exame MFTRINI AMPLIADO são avaliadas alterações nos cromossomos autossomos (incluindo 21 - Síndrome de Down, 13 - Síndrome de Patau e 18 - Síndrome de Edwards), e nos sexuais (X e Y - síndrome de Turner, Kleinefelter, triplo X, e XYY). Também são avaliadas outras síndromes genéticas relacionadas a microdeleções: Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleção 4p16.3), Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman/Prader-Willi (microdeleção 15q11.2) e Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2). O exame é realizado por meio de coleta de sangue materno, com acurácia superior a 99,5%.

• Para mais informações sobre esta opção, acesse https://www.fleurygenomica.com.br/exames/nipt-ampliado-exame-pre-natal-nao-invasivo-ampliado/ "

Processamento e adequação da amostra

"O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente juntamente com o questionário e termo de consentimento.

Envio do Material:

1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, questionário e termo de consentimento devem ser enviados imediatamente após a coleta para Genesis;

2) O questionário e termo de consentimento devem estar com todos os campos preenchidos;

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 5 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

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Método

"Sequenciamento massivo paralelo de DNA fetal livre no sangue materno

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Valor de referência

Ausência de aneuploidias fetais ou microdeleções

Interpretação e comentários

"O teste avalia por meio de amostra de sangue materno, se o feto tem risco para alteraçoes numéricas nos cromossomos autossomos e sexuais. Entre os autossomos destacam-se síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), e no sexuais, Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Kleinefelter (XXY). O teste MFTRINI AMPLIADO também avalia algumas síndromes genéticas raras: Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleçõa 4p16.3, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman/Prader-Willi (microdeleção 15q11.2) e Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2).

O resultado positivo do teste, na maioria das vezes, necessitará da confirmação de outros testes que serão indicados mediante consulta médica ou aconselhamento genético.

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