Painel genético, PARA BAIXA ESTATURA, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo:

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de swab.

Restrição de dias para coleta (SANGUE):

• Unidades dentro da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as sextas, sábados e em vésperas de feriados.
• Unidades fora da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as quintas, sextas, sábados, domingos e em vésperas de feriados.

Restrição para coleta (SWAB):

• Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Orientações necessárias

I - Preparo:

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.

Amostras de swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame:

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de swab.

Restrição de dias para coleta (SANGUE):

• Unidades dentro da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as sextas, sábados e em vésperas de feriados.
• Unidades fora da cidade de São Paulo: Não são realizadas coletas as quintas, sextas, sábados, domingos e em vésperas de feriados.
• SMD-laboratórios cliente: A coleta deve ser realizada de segunda à terça-feira, exceto vésperas e dia de feriados.

Restrição para coleta (SWAB):

• Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Para o material coletado para a sigla componente SHOX, encaminhar para setor LARI-LARN acompanhado do Questionário original preenchido e assinado; seguindo as orientações da sigla.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 225 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ALMS1, AMMECR1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BRCA2, BRF1, BRIP1, BTK, CBL, CCDC186, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, DNA2, DOK7, DONSON, DVL1, EP300, EPHX1, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, FN1, FOXP4, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, H19, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, IDUA, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP1, IGFBP3, IHH, INSR, INTS1, INTS8, IRS1, KANSL1, KDM3B, KDM6A, KHDC3L, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MATN3, MCM5, MRAS, MTX2, NBAS, NBN, NF1, NHLRC2, NIPBL, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSMCE2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PADI6, PALB2, PAPPA2, PAPSS2, PCNT, PDE4D, PIK3R1, PISD, PITX2, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PROKR2, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAD51, RAF1, RALA, RAP1B, RAPSN, RASA2, RBBP8, RIT1, RNPC3, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, SAMD9, SETD5, SGMS2, SHOC2, SHOX2, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED1, SPRED2, SRCAP, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBX19, TBX2, TBX3, THRB, TOP3A, TRIM37, TRMT10A, UBE2T, VPS50 (CCDC132), WNT5A, WRN, XRCC4, ZFP57, ZNF668 e ZPR1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA dos genes acima mencionados. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. De forma complementar, o gene SHOX é avaliado por sequenciamento de Sanger e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Interpretação e comentários

A baixa estatura é definida como uma altura que esteja dois ou mais desvios-padrão abaixo da estatura média para a idade e sexo em uma população abaixo do 2.5º percentil. Embora a principal causa de baixa estatura seja idiopática, outras causas incluem a falta ou perda de ação do hormônio do crescimento e as alterações genéticas. Neste último cenário, os testes genéticos, podem ajudar a definir a causa da baixa estatura e a individualizar o tratamento. Neste painel são analisados 225 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ALMS1, AMMECR1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BRCA2, BRF1, BRIP1, BTK, CBL, CCDC186, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, DNA2, DOK7, DONSON, DVL1, EP300, EPHX1, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, FN1, FOXP4, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, H19, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, IDUA, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP1, IGFBP3, IHH, INSR, INTS1, INTS8, IRS1, KANSL1, KDM3B, KDM6A, KHDC3L, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MATN3, MCM5, MRAS, MTX2, NBAS, NBN, NF1, NHLRC2, NIPBL, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSMCE2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PADI6, PALB2, PAPPA2, PAPSS2, PCNT, PDE4D, PIK3R1, PISD, PITX2, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PROKR2, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAD51, RAF1, RALA, RAP1B, RAPSN, RASA2, RBBP8, RIT1, RNPC3, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, SAMD9, SETD5, SGMS2, SHOC2, SHOX2, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED1, SPRED2, SRCAP, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBX19, TBX2, TBX3, THRB, TOP3A, TRIM37, TRMT10A, UBE2T, VPS50 (CCDC132), WNT5A, WRN, XRCC4, ZFP57, ZNF668 e ZPR1. O gene SHOX é avaliado por metodologia complementar (Sanger + MLPA).