Painel genético, para diabetes do tipo Mody expandido, Vários Materiais

Orientações do cliente

"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade; recomendável, porém não obrigatório);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

"

Orientações necessárias

"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade; recomendável, porém não obrigatório);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001"

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva e swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 67 genes relacionados à diabetes monogênico: ABCC8,ADRA2A,AGPAT2,AGPS,AKT2,ALMS1,APPL1,BLM,BSCL2,CAV1,CAVIN1,CEL,CIDEC,CISD2,DCAF17,DNAJC3,DYRK1B,EPHX1,FBN1,FGFR3,GATA4,GATA6,GCK,HNF1A,HNF1B,HNF4A,INS,INSR,KCNJ11,KCNJ6,LIPE,LMNA,MFN2,MTX2,NEUROD1,NSMCE2,OTULIN,PAX6,PCBD1,PCNT,PCYT1A,PDX1,PIK3R1,PLIN1,POC1A,POLD1,POLR3GL,PPARG,PPP1R15B,PPP1R3A,PSMA3,PSMB4,PSMB8,RFX6,SLC29A3,TBC1D4,TRMT10A,VIM,WFS1,WRN,ZBTB20,ZFP57,ZMPSTE24, MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A) e MT-TE (m.14709T>C). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

"

Interpretação e comentários

"Estima-se que 1,1 a 4,2% dos pacientes com diabetes diagnosticado antes dos 20 anos de idade tenha uma das formas monogênicas do diabetes mellitus como MODY, síndromes de resistência a insulina incluindo lipodistrofias, e diabetes mitocondrial.

MODY compreende diferentes formas clínicas da doença, que têm, em comum, um defeito primário na secreção de insulina, levando à hiperglicemia de início precoce, geralmente antes dos 25 anos. Está associado a anticorpos anticélula beta negativos, a valores detectáveis de peptídeo C e a uma história familiar positiva.

As síndromes graves de resistência à insulina são um grupo de síndromes raras caracterizadas por profunda resistência a esse hormônio.

As síndromes de lipodistrofia são condições heterogêneas herdadas ou adquiridas, extremamente raras, caracterizadas por perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo e armazenamento lipídico ectópico. O acúmulo de gordura ocorre sobretudo no fígado e no músculo, causando resistência insulínica e suas complicações – diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, acantose nigricante, hipertensão, síndrome dos ovários policísticos e a doença hepática esteatótica metabólica. Os dois subtipos mais prevalentes de lipodistrofia genética são a congênita generalizada e a parcial familiar. O painel de genes expandido para diabetes mellitus familial contém os genes : ABCC8,ADRA2A,AGPAT2,AGPS,AKT2,ALMS1,APPL1,BLM,BSCL2,CAV1,CAVIN1,CEL,CIDEC,CISD2,DCAF17,DNAJC3,DYRK1B,EPHX1,FBN1,FGFR3,GATA4,GATA6,GCK,HNF1A,HNF1B,HNF4A,INS,INSR,KCNJ11,KCNJ6,LIPE,LMNA,MFN2,MTX2,NEUROD1,NSMCE2,OTULIN,PAX6,PCBD1,PCNT,PCYT1A,PDX1,PIK3R1,PLIN1,POC1A,POLD1,POLR3GL,PPARG,PPP1R15B,PPP1R3A,PSMA3,PSMB4,PSMB8,RFX6,SLC29A3,TBC1D4,TRMT10A,VIM,WFS1,WRN,ZBTB20,ZFP57,ZMPSTE24, MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A) e MT-TE (m.14709T>C)."