Painel genético, para Doenças Imunológicas, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]

Orientações necessárias

"

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]"

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (28ºC): 30 dias

Congelada (20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 540 genes: ALPI, ALPK1, ANGPT1, ARPC5, ATAD3A, C2orf69, CBLB, CCR2, CD274, CD28, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CHUK, COPG1, CRACR2A, CXCR2, DBF4, DIAPH1, DPP9, DUT, ERN1, FLT3LG, FOXI3, GINS4, GTF3A, HCK, HS3ST6, IKBKE, IKZF2, IKZF3, IL1R1, IL27RA, IRF1, ITPKB, ITPR3, KARS, KNG1, LACC1, LY96, LYN, MAN2B2, MCTS1, MECOM, MYOF, NBEAL2, NFATC1, NFATC2, NUDCD3, OAS2, PAX5, PDCD1, PLCG1, PLG, PMS2, PMVK, POLD3, POMP, POU2AF1, PRIM1, PSMB10, PSMB9, PSMD12, PTCRA, RAD50, REL, RHBDF2, RHOG, RIPK3, RNASEL, SASH3, SGPL1, SH2B3, SLC19A1, SPI1, SRP19, SRPR, STAT6, SYK, TLR4, TLR8, TNFSF9, ZNFX1, CORO1A, CSF2RA, DOCK11, MAP3K14, MSN, NCF1, TBX1, USP18, ACD, ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APCS, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ASRGL1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4BPA, C4BPB, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CPT2, CR2, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FARP1, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, HAVCR2, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LSM11, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MEFV, MLPH, MMACHC, MOGS, MPO, MRTFA, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIB, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NME1, NOD2, NOP10, NOS2, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RBM45, RECQL4, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SHARPIN, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, TAFAZZIN, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VAV2, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZNF341. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. Alterações somáticas no gene UBA1 não são avaliadas nesse painel.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos principais genes associados aos erros inatos da imunidade (antigamente conhecidas como imunodeficiências primárias), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. O grupo dos erros inatos da imunidade consiste em uma miríade de doenças monogênicas com diversas manifestações clínicas variando desde susceptibilidade a infecções recorrentes oportunistas ou não, autoimunidade sistêmica ou órgão-específica, neoplasias, fenômenos alérgicos, manifestações autoinflamatórias e imunodesreguladoras. Esse painel discrimina as principais condições classificadas de acordo com os nove subtipos definidos pela IUIS (União Internacional das Sociedades de Imunologia) e atualizadas a cada dois anos (Bousfiha A et al. J Clin Immunol, 2020; 40 (1): 66-81): imunodeficiências combinadas graves, imunodeficiências combinadas sindrômicas, deficiência predominantemente de anticorpos, doenças com imunodesregulação, defeitos congênitos de fagócitos, defeitos da imunidade inata, doenças autoinflamatórias, deficiências do complemento e falência da medula óssea.