PAINEL GENÉTICO PARA INSUFICIÊNCIA, OVARIANA PREMATURA, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

• Preparos:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

• Preparos:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 63 genes relacionados à Insuficiência Ovariana Prematura: BMPR2, DAZL, HARS2, HFM1, HSD17B3, HSD17B4, KITLG, LHCGR, MCM8, NBN, PSMC3IP, SOX9, LHX8, FSHB, DMC1, FSHR, ZFPM2, CYP11A1, MCM9, FANCA, CTNNB1, ATM, MSH4, CYP19A1, GALT, KIT, MSH5, GPR3, LARS2, GDF9, EIF2B4, GATA4, EIF2B5, SOHLH1, SYCE1, WT1, ESR2, EIF2B2, CYP17A1, HSD3B2, FIGLA, MAP3K1, DHCR7, CLPP, NOBOX, NR5A1, WNT4, ATRX, POF1B, FOXL2, USP9X, DIAPH2, ZFX, DACH2, FMN2, CYP21A2, BMP15, XPNPEP2, AR, STAG3, PGRMC1, NR0B1 e SOX3. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

A insuficiência ovariana prematura (IOP), definida pela perda da função ovariana antes dos 40 anos, caracteriza-se por amenorreia associada a níveis elevados de gonadotrofinas e hipoestrogenismo. Trata-se de condição de etiologia heterogênea, envolvendo fatores genéticos, autoimunes, iatrogênicos e idiopáticos.

Do ponto de vista genético, destaca-se a investigação de variantes em genes relacionados à oogênese, maturação folicular e meiose, bem como a avaliação da pré-mutação no gene FMR1, classicamente associada à IOP.

Nos últimos anos, tem-se reconhecido um número crescente de casos de IOP de etiologia monogênicas. Essas condições representam novas fronteiras diagnósticas na medicina reprodutiva e reforçam a importância da abordagem genômica em pacientes selecionadas.

A interpretação de variantes identificadas nesses genes deve ser realizada com cautela, considerando critérios internacionalmente estabelecidos (como American College of Medical Genetics and Genomics), além da correlação com o fenótipo clínico e histórico familiar. Ressalta-se que, para muitos genes associados à IOP, a evidência científica ainda está em expansão, sendo fundamental a verificação contínua do respaldo na literatura especializada e bases de dados atualizadas.

Dessa forma, os achados devem ser interpretados no contexto clínico da paciente, podendo demandar reanálise periódica conforme novas evidências científicas se tornem disponíveis. Aconselhamento genético é recomendado para adequada compreensão dos resultados, avaliação de risco reprodutivo e definição de condutas clínicas individualizadas.