Painel genético para Síndrome hemolítica, urêmica atípica, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue e sangue coletado em papel de filtro: Não é necessário preparo

Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Amostras de saliva, swab, swab seco e sangue coletado em papel de filtro: Não é realizado nas de unidadesde atendimento. Para coleta com este material, orientar o cliente a entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001 ou [email protected] ou www.fleurygenomica.com.br.

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue e sangue coletado em papel de filtro: Não é necessário preparo

Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Amostras de saliva, swab, swab seco e sangue coletado em papel de filtro: Não é realizado nas de unidadesde atendimento. Para coleta com este material, orientar o cliente a entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001 ou [email protected] ou www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel de filtro, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel de filtro:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8°C): não aceitável

Congelada (-20°C): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 19 genes relacionados à síndrome hemolítica urêmica atípica: ADAMTS13, C3, CD46, CD55, CD59, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, INF2, MMACHC, PIGA, PLG, THBD. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

"A síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa) é uma microangiopatia trombótica (anemia hemolítica, febre, insuficiência renal e plaquetopenia) que decorre da ativação descontrolada da via alternativa do sistema complemento. Esta ativação pode ser desencadeada por mutações genéticas e pela presença de gatilhos ambientais, principalmente gestação e infecções. Em pacientes transplantados renais, o uso de drogas imunossupressoras, a rejeição do enxerto e a lesão por isquemia-reperfusão são condições que favorecem o desenvolvimento da doença. A SHUa se associada a pior prognóstico, múltiplos episódios de recorrência e maior progressão para doença renal em estágio terminal, quando comparada a outras microangiopatias trombóticas, como a PTT e SHU desencadeada pela toxina Shiga-like .