Painel Melanoma Hereditário, Vários Materiais

Orientações do cliente

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Caso o paciente tenha realizado transfusão sanguínea, aguardar um prazo mínimo de 90 dias para coleta de sangue ou coletar usando os kits de swab bucal ou de swab seco..

A coleta de sangue não é indicada para pacientes que realizaram transplante de medula óssea alogênico, por interferir com os resultados do teste. Nesses casos, pode-se optar por uso de kit de swab bucal ou de swab seco.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (ou pelo adulto responsável) (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva, swab ou e swab seco.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab e swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável.

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 20 genes relacionados ao Melanoma Hereditário BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN (inclui promotor), RB1, TERT, TP53 (inclui promotor), TYR. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas de acordo com os critérios ACMG. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Estimase que cerca 10% dos casos de melanoma são hereditários, e, portanto, portadores de uma mutação patogênica um dos genes de predisposição hereditária a esse tumor, havendo ainda um risco elevado de desenvolvimento de câncer pancreático nessas famílias. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 13 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDKN2A, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para melanoma hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.