Painel principais síndromes, predisposição câncer hereditário, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.

Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

• Preparos:

Amostra de sangue: não é necessário jejum.

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.

Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

• Preparos:

Amostra de sangue: não é necessário jejum.

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável.

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 67 genes acionáveis relacionados ao câncer hereditário: APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MITF, MLH1 (inclui promotor), MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Cerca de 5 a 10% dos cânceres estão relacionados a mutações genéticas herdadas. Mutações germinativas em genes de reparo, genes supressores tumorais e oncogenes caracterizam as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. As síndromes de predisposição hereditária ao câncer são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo aumento de risco para o desenvolvimento de câncer ao longo da vida, algumas delas com início precoce, ainda na infância. A maioria delas apresenta herança autossômica dominante. O painel para síndromes de predisposição hereditárias ao câncer abrange a análise de 61 genes associados a vários tipos de câncer, desde os mais comuns como câncer de mama, colorretal, ovário, pâncreas, próstata, até os mais raros como feocromocitoma, sarcomas, tumores neuroendócrinos, etc. A maioria dessas síndromes apresenta guidelines de manejo definidos e associação com câncer bem estabelecida. O diagnóstico das síndromes de predisposição hereditárias ao câncer tem como objetivo proporcionar aos pacientes e seus familiares estratégias de prevenção para o câncer e diagnóstico precoce através da realização de exames periódicos e intervenções redutoras de risco. Os 61 genes incluídos nesse painel são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS, com análise de variação em número de cópias (CNV) para detecção de deleções e duplicações. O painel para as principais síndromes de predisposição hereditárias ao câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.