PERFIL BIOQUIMICO, PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS, sangue em papel filtro

Orientações do cliente

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com, pelo menos, 48 horas de vida.

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao quinto dia de vida.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com pelo menos, 48 horas de vida.

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao quinto dia de vida.

Processamento e adequação da amostra

• Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), por pelo menos 4 horas, em posição horizontal e evitando que o papel filtro entre em contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
• Quando as amostras estiverem secas, embalar em embalagem apropriada e encaminhar ao laboratório.
• Para amostras coletadas de sexta-feira, sábado e domingo ou feriado sempre acondicionar o papel de filtro em saco plástico dentro da geladeira. “OBS: não deixar o papel filtro aberto dentro da geladeira”.

ATENÇÃO:

• Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.
• Não utilizar anticoagulantes, secador ou estufa para secar as amostras.
• Não expor a amostra a qualquer tipo de umidade.

Estabilidade:

Ambiente: 2 dias;

Refrigerado: 6 meses;

Congelado: não aceitável.

*OBS: O material não pode ser acondicionado com gelox.

Método

Espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS)

Valor de referência

Atividade de Beta-Glicosidase Ácida: Normal

Atividade de Alfa-Glicosidase Ácida: Normal

Atividade de Alfa-Galactosidase A: Normal

Atividade de Alfa-L-Iduronidase: Normal

Interpretação e comentários

As doenças lisossômicas são um grupo de doenças onde há acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior do lisossomo, importante organela celular, geralmente por deficiência enzimática. Este acúmulo não somente influencia mecanicamente as células e tecidos, como também prejudica o funcionamento celular habitual. Geralmente são doenças crônicas que apresentam comprometimento multissistêmico. Poder contar com a triagem de algumas doenças lisossômicas no Teste do Pezinho é um ganho significativo na qualidade de vida futura de determinados recém-nascidos. Como constituintes deste grupo temos a Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1.