Pesquisa da mutação L265P no gene MYD88, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Informações sobre o exame

• Pesquisa da variante L265P no gene MYD88
• Este teste está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenström.

II - Material

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico.
• Caso a coleta de medula óssea este exame é realizado apenas em material enviado.

III - Para materiais enviados

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.)

Volume mínimo: 1 mL

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Pesquisa da variante L265P no gene MYD88
• Este teste está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenström.

II - Material

• A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury.
• Caso a coleta de medula óssea vá ser feita no Fleury, o cliente deve agendar o procedimento previamente.

III - Material enviado

• A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Método

• Amplificação do DNA do paciente em torno da posição c.794 do gene MYD88 para identificar a presença ou ausência da variante somática L265P utilizando plataforma de PCR digital.

Valor de referência

• Ausência de mutação.

Interpretação e comentários

• Este teste está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenstrom.

O teste consiste na amplificação da região em torno da posição c.794 do gene MYD88, que quando da alteração de uma Timina (T) para uma Citosina (C), provoca a alteração L265P.

Este teste permite identificar mutações que estejam presentes com pelo menos 0,5% de frequência alélica.

A ausência da mutação c.794T>C (L265P) no gene MYD88 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias linfoproliferativas.