Polimorfismo de receptor de FSH, Sangue

Orientações do cliente

"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
• Este teste foi desenvolvido para estudar exclusivamente mutações germinativas."

Principais indicações

Auxílio na escolha da dose de gonadotrofinas nos tratamentos de reprodução assistida.

Orientações necessárias

"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
• Este teste foi desenvolvido para estudar exclusivamente mutações germinativas."

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares, refrigerado acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Volume mínimo: 1 mL

Método

Amplificação por PCR da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.

Valor de referência

Teste interpretativo

Interpretação e comentários

Este teste destina-se à genotipagem de variante no códon 680 do gene FSHR (NM_000145.3). A presença da variante c.2039G>A em heterozigose no gene FSHR é compatível com a nomenclatura proteica: p.[Ser680=]/[Ser680Asn] e indica o genótipo NS. Presença da variante c.2039G>A em homozigose no gene FSHR é compatível com a nomenclatura proteica: p.[Ser680Asn]/[Ser680Asn] e indica o genótipo NN. A presença em homozigose do genótipo selvagem c.2039G é compatível com a nomenclatura proteica: p.[Ser680=]/[Ser680=] e indica o genótipo SS. Dados da literatura mostram associação de polimorfimos do FSHR com resposta biológica à estimulação ovariana.