Orientações necessárias
Orientações do cliente
Amostra de sangue e sangue em papel de filtro (DBS): Não é necessário preparo
Amostra de swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade).
Este exame não necessita de agendamento prévio.
Restrições:
Amostra de sangue e sangue em papel de filtro (DBS): não é necessário jejum.
Amostras de sangue em papel de filtro (DBS) e swab seco: Não é realizado nas de unidadesde atendimento. Para coleta com este material, orientar o cliente a entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001 ou [email protected] ou www.fleurygenomica.com.br.
Manual do exame
Orientações necessárias
Amostra de sangue e sangue em papel de filtro (DBS): Não é necessário preparo
Amostra de swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade).
Este exame não necessita de agendamento prévio.
Restrições:
Amostra de sangue e sangue em papel de filtro (DBS): não é necessário jejum.
Amostras de sangue em papel de filtro (DBS) e swab seco: Não é realizado nas de unidadesde atendimento. Para coleta com este material, orientar o cliente a entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001 ou [email protected] ou www.fleurygenomica.com.br.
Processamento e adequação da amostra
Instruções de jejum: amostra de sague total e Sangue em papel de filtro (DBS) não é necessário.
Amostra de swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras aceitas: Sangue em papel de filtro (DBS), Sangue total EDTA e swab seco.
Documentação: Necessário o envio da solicitação médica e questionário
INSTRUÇÕES PARA A COLETA DAS AMOSTRAS
Sangue total EDTA
Adultos: colher sangue em 1 tubo de 3 mL contendo EDTA potássico.
Coleta Infantil: colher sangue em 1 tubo de 1,2 mL contendo EDTA potássico.
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
Enviar no próprio tubo de coleta, não manusear.
Estabilidade: Temperatura refrigerada (2 a 8°C): 5 dias.
Swab Seco
Utilizar o swab seco (Absorve - 23007) que vem incluso no kit - coletar 3 swabs.
1. Esfregar o cotonete na parte interna da bochecha 15 vezes de cada lado, sem removê-lo da boca e não encostar no dente ou língua.
2. Deixar o swab secar no suporte do kit por 30 minutos.
3. Após secagem do swab, colocá-lo no envelope para o envio.
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Genesis acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for sangue coletado em papel de filtro ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Critério de rejeição: Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado.
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel de filtro:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8°C): não aceitável
Congelada (-20°C): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene ´LIPA
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
A deficiência de lipase ácida lisossomal (DLAL) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, que ocorre devido a mutações no gene LIPA.
A lipase ácida lisossomal (LAL) é responsável pela quebra de lipídios e colesterol e, quando a LAL está ausente ou deficiente, as gorduras se acumulam em órgãos e tecidos por todo o corpo, levando principalmente à doença hepática e a altas concentrações de colesterol.
O espectro fenotípico da deficiência de lipase ácida lisossomal (DLAL) varia da forma infantil grave de início precoce (doença de Wolman) a forma tardia conhecida como Doença de Armazenamento de Éster de Colesterol (DAEC).
A doença de Wolman tem apresentação clínica de início no período neonatal ou infância precoce e é caracterizada por hepatoesplenomegalia e doença hepática, diarreia, má absorção e consequente caquexia, a calcificação da glândula adrenal ocorre em cerca de metade dos pacientes.
A DAEC pode se apresentar entre a infância e a idade adulta tendo como característica evolução mais lenta que a doença de Wolman, podendo iniciar com quadro inespecífico e insidioso e posteriormente apresentar hepatoesplenomegalia, enzimas hepáticas elevadas, fibrose hepática, dislipidemia (colesterol LDL e triglicerídeos séricos elevados, com concentrações de colesterol HDL normais a baixas) e aterosclerose prematura,
O diagnóstico é confirmado pela identificação de variantes patogênicas bialélicas em LIPA e/ou atividade enzimática LAL deficiente.
O tratamento com terapia de reposição enzimática com a alfassebelipase (Kanuma) tem aprovação da Anvisa com indicação de tratamento de longo prazo. Outros tratamentos incluem dieta com baixo teor de gordura, estatinas e outros agentes hipolipemiantes, transplante de células-tronco e transplante de fígado.
