Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue e sangue coletado em papel de filtro: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);
• Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Amostras de sangue coletado em papel de filtro: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, orientar o cliente a entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001 ou [email protected] ou www.fleurygenomica.com.br.

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue e sangue coletado em papel de filtro: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Amostras de saliva, swab, swab seco e sangue coletado em papel de filtro: Não é realizado nas de unidadesde atendimento. Para coleta com este material, orientar o cliente a entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001 ou [email protected] ou www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

"

• Não manipular;
• Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou ou sangue coletado em papel de filtro enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel de filtro:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8°C): não aceitável

Congelada (-20°C): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene ALPL. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipofosfatasia é uma condição genética caracterizada pela mineralização deficiente do osso e / ou dos dentes na presença de baixa atividade da fosfatase alcalina sérica e óssea. As características clínicas variam desde natimortos sem osso mineralizado a fraturas patológicas das extremidades inferiores na idade adulta. Embora os critérios diagnósticos formais não sejam bem estabelecidos, todas as formas de hipofosfatasia (exceto pseudo-hipofosfatasia) compartilham a atividade reduzida comum da fosfatase alcalina sérica não fracionada (FA) e a presença de uma ou duas variantes patogênicas na ALPL, o gene que codifica a fosfatase alcalina, não específica de tecido, isoenzima (TNSALP).