Sequenciamento do gene GBA para doença de Gaucher, Vários Materiais

Orientações do cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene GBA.

Valor de referência

"- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

"

Interpretação e comentários

A doença de Gaucher (DG), de herança autossômica recessiva, apresenta um espectro clínico que abrange desde indivíduos assintomáticos até formas de letalidade perinatal. A DG tipo 1 é caracterizada pela presença de osteopenia, lesões focais osteolíticas ou osteonecrose identificadas no estudo radiográfico, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, doença pulmonar e ausência de lesão de SNC. Os tipos 2 e 3 são caracterizados pela presença de doença neurológica primária. O tipo 2 tem início antes dos 2 anos de vida, com pouco desenvolvimento neuropsicomotor e progressão rápida com óbito entre 2 e 4 anos de vida. Já o tipo 3 apresenta curso de evolução mais lento, com sobrevida até a 3a ou 4a décadas. A forma letal está associada com alterações ictiosiformes da pele e hidropsia fetal não-imunológica. Existe ainda uma forma cardiovascular caracterizada por calcificações das valvas aórtica e mitral, esplenomegalia, opacidades da córnea e oftalmoplegia supranuclear. O diagnóstico da DG pode ser obtido por confirmação da deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase em leucócitos de sangue periférico. O estudo da medula óssea pode identificar a presença de macrófagos preenchidos por lipídios (típicas células de Gaucher). O teste molecular através do sequenciamento completo do gene GBA é uma alternativa para a confirmação de 2 variantes patogênicas neste gene. Trata-se de teste mais confiável para a confirmação de indivíduos portadores da mutação em heterozigose. A pesquisa de rearranjos gênicos pode ser empregada para os casos negativos para o sequenciamento completo. O tratamento da DG envolve atenção multidisciplinar, esplenectomia total ou parcial para quadros de esplenomegalia massiva ou trombocitopenia grave, transfusões de sangue, analgésicos para dor, artroplastia em pacientes com dores crônicas nos quadris e joelhos e uso de bisfosfonatos e cálcio para osteoporose. Transplante de medula óssea pode ser empregado em pacientes com manifestações neurológicas graves. Terapias de reposição enzimática (TRE) por infusão EV, na forma das enzimas recombinantes (imiglucerase, velalglucerase alfa e taliglucerase) apresentam um bom controle dos sintomas, principalmente os relacionados à organomegalia e aos sintomas hematológicos. Aproximadamente 10-15% dos pacientes desenvolvem anticorpos contra a enzima imiglucerase. Para indivíduos onde a TRE não é indicada, existe a alterativa das terapias redutoras de substrato. Drogas como miglustat e eliglustat estão disponívies para administração via oral em pacientes com a DG tipo 1.