Síndrome de morte súbita, painel de 68 genes, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:

Amostra de sangue e sangue coletado em papel filtro (DBS): não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Para coleta de saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro (DBS): se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:

Amostra de sangue e sangue coletado em papel filtro (DBS): não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Para coleta de saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro (DBS): se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro (DBS), enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel filtro:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8°C): não aceitável

Congelada (-20°C): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 68 genes relacionados à Síndrome de Morte Súbita: ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, COL3A1, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, FOXE3, HCN4, JPH2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDLR, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, NEXN, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN5A, SMAD3, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, VCL. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A morte súbita cardíaca (MSC) é definida como morte resultante de parada circulatória súbita ocorrendo dentro de 1 hora do início dos sintomas. A MSC ainda é responsável por cerca de metade das mortes cardíacas. Cerca de 50% das vítimas de MSC foram identificadas como portadoras de doenças cardíacas hereditárias em testes genéticos postmortem. Essas condições incluem causas elétricas primárias (síndrome do QT longo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, e síndrome do QT curto) e cardiomiopatias estruturais (cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia arritmogênica, cardiomiopatia restritiva, e cardiomiopatia ventricular esquerda nãocompactada). Os genes envolvidos nas causas elétricas primárias geralmente estão associados aos canais iônicos do músculo cardíaco. Nas cardiomiopatias hereditárias, os genes incluem genes sarcoméricos (cardiomiopatia hipertrófica e restritiva); genes envolvidos na ligação do sarcômero ao sarcolema (cardiomiopatia dilatada); genes relacionados aos desmossomos (cardiomiopatia arritmogênica), entre outros.

A avaliação genética de familiares de primeiro grau é recomendada sempre que houver identificação de mutação patogênica na vítima de MSC