Tipificação de HLA, para Narcolepsia, Vários Materiais

Orientações do cliente

• Este exame não necessita de preparo e é realizado somente com solicitação médica.
• Cliente com idade inferior a 16 anos, necessário estar acompanhado de um responsável adulto no dia do exame.

Orientações necessárias

• Este exame não necessita de preparo e é realizado somente com solicitação médica.
• Cliente com idade inferior a 16 anos, necessário estar acompanhado de um responsável adulto no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular o material e enviar refrigerada ao setor LARI-LARN.

Critérios de rejeição de amostra:

Amostra de sangue congelada.

Presença de coágulo ou hemólise grosseira.

Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.

Amostra fora do prazo de estabilidade

Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 7 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): 30 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

NGS

Valor de referência

Descritivo.

Interpretação e comentários

A narcolepsia é caracterizada por sonolência diurna excessiva, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono. Nem sempre ocorrem os quatro elementos. A cataplexia pode ser desencadeada por emoções. Como a sintomatologia é insidiosa e pode ser confundida com sonolência banal, o diagnóstico geralmente demora 10 anos ou mais para ser feito. Em geral há intrusão do períodos de sono REM durante o período de vigília. Há um componente genético, com concordância de 35% em gêmeos monozigóticos e com RR de 40 vezes para parentes do primeiro grau. A prevalência na população geral é de 0,02 a 0,18%, sendo mais frequente em japoneses e mais rara em povos de origem semita. Tem dois picos de incidência, o primeiro na infância e adolescência, e o segundo por volta de 35 anos.

A narcolepsia tipo 1 é decorrente da diminuição no número de neurônios produtores de orexina (hipocretina), com consequente queda nos níveis desse neurotransmissor no líquor (<110pg/mL). Usualmente, cursa com cataplexia. Quase 100% dos pacientes apresenta o HLA-DQB*0602 (usualmente em conjunto com DQA1*01:02), o que ocorre em apenas 24% da população geral. Aparentemente o risco é ainda maior para homozigotos para o DQB*0602. Em contrapartida, o DQB*0603 parece ter efeito protetor. Recentemente foi demonstrado um surto de narcolepsia após vacinação para H1N1. Aparentemente há participação de autoimunidade, com demonstração de anticorpos anti-Trib2 em 86% dos pacientes, sendo que os títulos correlacionam-se com a intensidade da cataplexia. O diagnóstico envolve a história clínica, achados típicos à polissonografia, o teste de latência de sono múltiplo, a pesquisa do HLA-DQ e a dosagem de orexina no líquor. O principal papel da tipificação do HLA é na exclusão da doença (altíssimo valor preditivo negativo). Este é um dos elementos utilizado na investigação diagnóstica desta condição médica, apresentando altíssimo valor preditivo negativo para a mesma.