TP53, pela tecnica de MLPA, Vários Materiais

Orientações do cliente

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular
• Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Volume mínimo: 1mL

Método

• Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

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Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) cursa com predisposição ao desenvolvimento de câncer, estando associada ao aparecimento dos seguintes tipos de neoplasias: sarcomas de tecido mole, osteossarcomas, tumor de mama pré-menopausa, tumor cerebral, carcinoma de plexo coróide, carcinoma adrenocortical, leucemias, além de outros tumores. Os cânceres relacionados à SLF ocorrem, frequentemente na infância ou início da vida adulta, sendo que os indivíduos acometidos tem um aumento no risco de desenvolvimento de múltiplos tumores primários. O diagnóstico da SLF se dá em indivíduos que preencham critérios clínicos, como os critérios de Chompret, ou naqueles onde uma variante patogênica germinativa tenha sido encontrada no gene TP53, independente do histórico oncológico da família. Ao menos 70% dos pacientes que preenchem critérios clínicos para a SLF, são portadores de uma variante patogênica em TP53, único gene com associação confirmada à síndrome. Aproximadamente 1% dos pacientes com SLF apresenta rearranjos estruturais no TP53, identificáveis somente através da metodologia por MLPA.