Orientações necessárias
Orientações do cliente
"I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
Processamento e adequação da amostra
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 19 genes relacionados a Tumores hipofisários familiares: AIP, CABLES1, CDKN1B, DICER1, GNAS, GPR101, MAX, MEN1, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SF3B1, USP48 e USP8. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
Interpretação e comentários
As manifestacoes dos adenomas hipofisários tem um amplo espectro de apresentações, que podem ser: prolactinoma, acromegalia, doença de Cushing, TSHomas, FSHoma, LHoma e adenomas clinicamente não funcionantes. Os adenomas hipofisários podem vir associados a síndromes genéticas e outros tumores. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes AIP, CABLES1, CDKN1B, DICER1, GNAS, GPR101, MAX, MEN1, NF1, PIK3CA, PRAKAR1A, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SDHA, SF3B1, USP48 e USP8.
Outros nomes
Adenoma pituitario familial, Adenoma pituitario familiar, Adenoma hipofisário familial, Adenoma hipofisário familiar, Acromegalia familiar, Acromegalia familial, Doença de Cushing familial, Doença de Cushing familiar, FIPA, Adenoma pituitário familial isolado, Adenoma pituitário familiar isolado, Adenoma hipofisário familial isolado, Adenoma hipofisário familiar isolado, Síndrome DICER1, Síndrome do Paraganglioma- Adenoma Hipofisário, Síndrome do Paraganglioma- Adenoma Pituitário, Complexo de Carney, X-LAG
